Υδροκέφαλος στα παιδιά

Γενικές Πληροφορίες

Υδροκέφαλο ονομάζουμε  την αύξηση της ποσότητας εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλότητες (κοιλίες) του εγκεφάλου. Η περίσσεια αυτή, αυξάνει τον όγκο των κοιλιών, και ασκεί πίεση στον εγκέφαλο.

Φυσιολογικά, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό ρέει διαμέσου των κοιλιών του εγκεφάλου, και περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η αυξημένη πίεση που προκαλείται στον υδροκέφαλο μπορεί να προκαλέσει βλάβες στον εγκεφαλικό ιστό και να προκαλέσει πληθώρα προβλημάτων.

Ο υδροκέφαλος μπορεί να συμβεί σε όλο το ηλικιακό φάσμα, αλλά παρατηρείται συχνότερα στα βρέφη και σε ενήλικες άνω των 60 ετών. Η χειρουργική αντιμετώπιση του υδροκεφάλου μπορεί να αποκαταστήσει και να διατηρήσει τον όγκο του εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε φυσιολογικά επίπεδα.

 

Σημεία & συμπτώματα

Ο υδροκέφαλός στα βρέφη παρουσιάζεται με αύξηση της περιμέτρου της κεφάλης (μεγαλοκεφαλία), λεπτό και διαφανές τριχωτό, διόγκωση του μετώπου με διευρυμένους χώρους μεταξύ των οστών του κρανίου (πηγές του κρανίου) και ένα προς τα κάτω βλέμμα (δίκην ηλιοβασιλέματος). Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμούς, μη φυσιολογικά αντανακλαστικά, επιβραδυνόμενο καρδιακό ρυθμό (βραδυκαρδία) και αναπνευστικό ρυθμό, κεφαλαλγία, έμετο, ευερεθιστότητα, αδυναμία και προβλήματα όρασης.

Στα μεγαλύτερα παιδιά η στους εφήβους παρουσιάζεται με μικρότερες  δυσμορφίες  του κρανίου. Πολλά από τα άλλα συμπτώματα είναι τα ίδια.

 

Πληθυσμοί που επηρεάζονται

Οι περισσότερες περιπτώσεις υδροκεφαλίας διαγιγνώσκονται στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής, αλλά η εμφάνιση μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ανάλογα με την αιτία. Οι περισσότεροι τύποι υδροκέφαλου (με εξαίρεση εκείνους που προκαλούνται από ένα γενετικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ) φαίνεται να επηρεάζουν εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

 

Διάγνωση

Η διάγνωση του υδροκέφαλου τίθεται με ενδελεχή κλινική αξιολόγηση, ταυτοποίηση των χαρακτηριστικών ευρημάτων, λεπτομερές ιστορικό  και προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, όπως η υπολογιστική αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκέφαλου.

 

Θεραπεία

Η τυπική θεραπεία για τον υδροκεφαλισμό είναι η τοποθέτηση μίας βαλβίδας εγκεφάλου η οποία παροχετεύει το επιπλέον εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε ένα τμήμα του σώματος που μπορεί να το απορροφήσει, όπως η περιτοναϊκή κοιλότητα (κοιλιά).

Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις μπορεί να αποφευχθεί η ανάγκη τοποθέτησης βαλβίδας και να γίνει μία ενδοσκοπική μέθοδος η οποία ονομάζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία.

Θα μας βρείτε

Διεύθυνση

Ναυαρίνου 40, Χαλάνδρι, 152 32

Τηλέφωνο

Copyright © 2022 International Pediatric Neurosurgery Center

Μερικά παιδιά παρουσιάζουν μια κατάσταση που σχετίζεται με την συριγγομυελία, γνωστή ως υδρομυελία, η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη διεύρυνση του κεντρικού σωλήνα του νωτιαίου μυελού (ένα μικρό κανάλι που διέρχεται από το κέντρο του νωτιαίου μυελού). Αυτές διευρύνσεις - κοιλότητες είναι γεμάτες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η σημασία τους, αν υπάρχει, δεν είναι γνωστή. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν τους όρους συριγγομυελία ή υδρομυελία εναλλακτικά. Ωστόσο, οι κοιλότητες υδρομυελίας συνδέονται με την τέταρτη κοιλία (μια περιοχή στον εγκέφαλο που περιέχει κανονικά εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Υδρομυελία μπορεί επίσης να υπάρχει σε βρέφη και μικρά παιδιά με ή χωρίς εγκεφαλικές ανωμαλίες, όπως η δυσπλασία τύπου Chiari τύπου II. Οι κοιλότητες που είναι γεμάτες με υγρό σε περιπτώσεις συριγγομυελίας συχνά δεν συνδέονται με άλλες περιοχές ή χώρους γεμάτες με υγρό και εμφανίζονται συχνότερα σε ενήλικες από παιδιά.

Η συριγγομυελία στα παιδιά, μπορεί να συσχετιστεί με μια ποικιλία συμπτωμάτων ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της.

Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

-απώλεια μυϊκής μάζας

- μυϊκή αδυναμία

-μούδιασμα ή μειωμένη αισθητικότητα ειδικά σε ζεστό και κρύο

- ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)

-απώλεια ελέγχου των σφιγκτήρων του εντέρου και της ουροδόχου κύστης

- χρόνιο πόνο

- μυϊκές συσπάσεις

- μη συντονισμένες κινήσεις (αταξία)

-σπασμούς και σφίξιμο των μυών των ποδιών (σπαστικότητα)

Δισχιδής ράχη (Spina bifida)

H Spina bifida είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται κατά την ενδομήτριο ζωή του ατόμου, λόγω ελλιπούς «κλεισίματος» του οπίσθιου νωτιαίου μυελού και των πετάλων της σπονδυλικής στήλης. Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την διαταραχή γεννιούνται με ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού να εκτίθεται  μέσω του σπονδυλικού σωλήνα, σχηματίζοντας τυπικά έναν σάκο γεμάτο με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μήνιγγα, τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νεύρων (μυελομηνιγγοκήλη). Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να συσχετιστεί με μερική ή πλήρη παράλυση κάτω από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης, και με την έλλειψη ελέγχου ουροδόχου κύστης και εντέρου.

Το σύνδρομο Crouzon  είναι το συχνότερο σύνδρομο της ομάδας των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων. Χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Τα τυπικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon είναι οι κρανιακές συνοστέωσεις, βραχυκεφαλία, υπερτελορισμός, χαμηλή πρόσφυση των αυτιών και εξόφθαλμoς. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1 στα 60.000 κι η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τη γέννηση.

Όπως και τα άλλα παρόμοια σύνδρομα, το σύνδρομο Crouzon κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αν κι η παρουσία de novo μεταλλάξεων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο είναι αρκετά συνηθισμένη. Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR2 και FGFR3 και η μοριακή γενετική εξέταση ζητείται συχνά για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του πάσχοντος παιδιού.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.
Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Το σύνδρομο Apert ανήκει στην ομάδα των συνδρόμικων κρανιοσυνοστεώσεων κι εκδηλώνεται με δυσπλασίες του κρανίου, συνδακτυλία στα άνω και κάτω άκρα και τήξη στη δομή των οστών (με πιθανή παρουσία ενδιάμεσων μαλακών ιστών). Το σύνδρομο Apert έχει το μεγαλύτερο κίνδυνο για ήπια και μέτρια διανοητική καθυστέρηση από όλα τα κρανιοσκελετικά σύνδρομα.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα αυτής της ομάδας, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές νόσημα, αν και η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, οι οποίες στην πλειοψηφία τους συμβαίνουν στα εξόνια 8 και 10 του γονιδίου. Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Το σύνδρομο Pfeiffer ανήκει στην ομάδα των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων, και εκδηλώνεται με σημαντική φαινοτυπική ποικιλομορφία.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κρανιοσκελετικές και τυπικές σκελετικές ανωμαλίες των άκρων (άνω και κάτω άκρα), όπως μεγάλους αντίχειρες, φαρδιά δάκτυλα, βραχυδακτυλία και πιθανή συνδακτυλία.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα που ανήκουν σε αυτή την ομάδα, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο, που προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.