Κρανιοσυνοστέωση

Η κρανιοσυνοστέωση αποτελεί ένα γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο μια η περισσότερες ραφές (ινώδης σύνδεσμοι), μεταξύ των οστών του κρανίου, κλείνουν πρόωρα και πριν ο εγκέφαλος του βρέφους αναπτυχθεί πλήρως. Ο εγκέφαλος συνεχίζει να αναπτύσσεται και να μεγαλώνει, προκαλώντας παραμόρφωση του κεφαλιού.

Φυσιολογικά ,κατά τη διάρκεια της νεογνικής ηλικίας ,οι ραφές του κρανίου παραμένουν εύκαμπτες, δίνοντας χρόνο στον εγκέφαλο του μωρού να μεγαλώσει. Στο μπροστινό μέρος της κεφαλής ,οι ραφές του κρανίου συναντώνται σε ένα μαλακό σημείο στην κορυφή του κεφαλιού, το οποίο ονομάζουμε πηγή. Η πρόσθια πηγή είναι το μαλακό σημείο που αισθανόμαστε ακριβώς πίσω από το μέτωπο του βρέφους.

Η κρανιοσυνοστέωση αφορά συνήθως την πρόωρη ένωση-συνοστέωση μιας ραφής του κρανίου αλλά μπορεί να αφορά και περισσότερες ραφές. Σε σπάνιες περιπτώσεις , η κρανιοσυνοστέωση οφείλεται σε κάποιο συγκεκριμένο γενετικό σύνδρομο και τότε ονομάζεται συνδρομική κρανιοσυνοστέωση.

Η θεραπεία της κρανιοσυνοστέωσης περιλαμβάνει το χειρουργείο ώστε να διορθωθεί το σχήμα του κεφαλιού και να επιτραπεί στον εγκέφαλο του βρέφους να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία δίνουν ικανό χώρο στον εγκέφαλο του βρέφους  να αναπτυχθεί φυσιολογικά.

Παρόλο που νευρολογική βλάβη, μπορεί να συμβεί σε βαριές περιπτώσεις, τα περισσότερα παιδιά με κρανιοσυνοστέωση έχουν φυσιολογική γνωστική ανάπτυξη και παρουσιάζουν ένα πολύ καλό αισθητικό αποτέλεσμα μετά το χειρουργείο. Η άμεση διάγνωση και θεραπεία είναι το κλειδί για το καλύτερο αποτέλεσμα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα σημεία της κρανιοσυνοστέωσης  παρατηρούνται συνήθως κατά τη γέννηση ,αλλά γίνονται πιο εμφανή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του βρέφους. Η συμπτωματολογία και η σοβαρότητα εξαρτώνται από το πόσες ραφές του κρανίου έχουν ενωθεί και ποτέ, καθώς και σε ποιο στάδιο της ανάπτυξης του εγκέφαλου αυτό συμβαίνει.

Τα σημεία περιλαμβάνουν

  • Παραμορφωμένο κρανίο ,με το σχήμα να εξαρτάται από το οποίες ραφές έχουν επηρεαστεί
  • Μη φυσιολογική αίσθηση κατά την ψηλαφιστή της πηγής η απουσία πηγής στο κεφαλάκι του βρέφους
  • Ανάπτυξη μιας ανυψωμένης και σκληρής επιφάνειας κατά μήκος της ραφής η των ραφών που έχουν βλάβη.
  • Αργή ή καθόλου ανάπτυξη στο κεφαλάκι του βρέφους

ΤΥΠΟΙ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΗΣ

Υπάρχουν αρκετοί τύποι κρανιοσυνοστέωσης. Οι περισσότεροι αφορούν το κλείσιμο μιας κρανιακής ραφής. Κάποιες πολύπλοκες μορφές αφορούν το κλείσιμο περισσοτέρων ραφών. Οι περισσότερες περιπτώσεις κρανιοσυνοστέωσης πολλών ραφών συνδέονται με γενετικά σύνδρομα και ονομάζονται συν δρομικές κρανιοσυνοστεώσεις

Το όνομα  που δίνεται σε κάθε τύπο κρανιοσυνοστέωσης εξαρτάται από το ποια ραφή έχει επηρεαστεί.

  • Οβελιαία (σκαφοκεφαλία). Η πρόωρη σύγκλειση της οβελιαίας ραφής η οποία διέρχεται την κορυφή της κεφάλης από μπροστά προς τα πίσω ωθεί το κεφάλι να γίνει μακρύ και στενό. Η σκαφοκεφαλία είναι ο ποιο συχνός τύπος κρανιοσυνοστέωσης.
  • Στεφανιαία (πρόσθια πλαγιοκεφαλία). Η πρόωρη σύγκλειση μιας εκ των δυο στεφανιαίων ραφών που ξεκινάει από το κάθε αυτί μέχρι την κορυφή της κεφάλης μπορεί να προκαλέσει επιπέδωση του μετώπου στην πλευρά που πάσχει και προβολή πρός τα έξω της άλλης πλευράς του μετώπου η οποία δεν πάσχει. Επίσης προκαλεί έλξη της μύτης και ανύψωση του ματιού στην επηρεασμένη πλευρά. Όταν και οι δυο στεφανιαίες ραφές κλείνουν πρόωρα (αμφοτερόπλευρη στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση),το κεφάλι παρουσιάζει μια πλατιά και ευρεία όψη, με το μέτωπο συχνά να προβάλει προς τα έξω.
  • Μετωπιαία (Τριγωνοκεφαλία). Η μετωπιαία ραφή διατρέχει το μέτωπο στο μέσον του, από την γέφυρα της μύτης (μύτης)  μέχρι την πρόσθια πηγή και την στεφανιαία ραφή. Η πρόωρη σύγκλειση της μετωπιαίας ραφής δίνει στο μέτωπο ένα τριγωνικό σχήμα και διευρύνει το οπίσθιο τμήμα της κεφάλης .
  • Λαμβδοειδής (οπίσθια πλαγιοκεφαλία). Η κρανιοσυνοστέωση της λαμδοειδούς ραφής αποτελεί ένα σπάνιο τύπο συνοστέωσης η οποία αφορά την λαμβδοειδή ραφή, η οποία διατρέχει το κρανίο στο πίσω μέρος της κεφάλης .Μπορεί να προκαλέσει επιπέδωση στην μια πλευρά του κρανίου του μωρού, το ένα αυτί είναι ψηλότερα από το άλλο αυτί και γύρισμα της κεφάλης προς τη μια πλευρά.

ΑΙΤΙΑ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΗΣ

Συχνά, η αίτια της κρανιοσυνοστέωσης δεν είναι γνωστή, αλλά μερικές φορές μπορεί να συνδέεται με γενετικές διαταραχές.

Μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση. Είναι ο συχνότερος τύπος κρανιοσυνοστέωσης και η αίτια είναι άγνωστη, παρόλο που έχει σχετιστεί ο συνδυασμός, γονιδιακών και περιβαντολογικών  παραγόντων.

Συνδρομική κρανιοσυνοστέωση. Προκαλείται από συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα. Αυτά τα σύνδρομα συχνά περιλαμβάνουν και αλλά χαρακτηριστικά καθώς και προβλήματα υγείας

Οι πιο συχνές εξ αυτών είναι:

 

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Αν η κρανιοσυνοστέωση μείνει χωρίς θεραπεία μπορεί να προκαλέσει

  • Μόνιμη παραμόρφωση της κεφαλής και του προσώπου
  • Χαμηλή αυτοεκτίμηση και κοινωνικό αποκλεισμό
  • Σπανιότερα, γνωσιακές δυσλειτουργίες, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές όρασης κ.α.

Θα μας βρείτε

Διεύθυνση

Ναυαρίνου 40, Χαλάνδρι, 152 32

Τηλέφωνο

Copyright © 2022 International Pediatric Neurosurgery Center

Μερικά παιδιά παρουσιάζουν μια κατάσταση που σχετίζεται με την συριγγομυελία, γνωστή ως υδρομυελία, η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη διεύρυνση του κεντρικού σωλήνα του νωτιαίου μυελού (ένα μικρό κανάλι που διέρχεται από το κέντρο του νωτιαίου μυελού). Αυτές διευρύνσεις - κοιλότητες είναι γεμάτες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η σημασία τους, αν υπάρχει, δεν είναι γνωστή. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν τους όρους συριγγομυελία ή υδρομυελία εναλλακτικά. Ωστόσο, οι κοιλότητες υδρομυελίας συνδέονται με την τέταρτη κοιλία (μια περιοχή στον εγκέφαλο που περιέχει κανονικά εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Υδρομυελία μπορεί επίσης να υπάρχει σε βρέφη και μικρά παιδιά με ή χωρίς εγκεφαλικές ανωμαλίες, όπως η δυσπλασία τύπου Chiari τύπου II. Οι κοιλότητες που είναι γεμάτες με υγρό σε περιπτώσεις συριγγομυελίας συχνά δεν συνδέονται με άλλες περιοχές ή χώρους γεμάτες με υγρό και εμφανίζονται συχνότερα σε ενήλικες από παιδιά.

Η συριγγομυελία στα παιδιά, μπορεί να συσχετιστεί με μια ποικιλία συμπτωμάτων ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της.

Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

-απώλεια μυϊκής μάζας

- μυϊκή αδυναμία

-μούδιασμα ή μειωμένη αισθητικότητα ειδικά σε ζεστό και κρύο

- ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)

-απώλεια ελέγχου των σφιγκτήρων του εντέρου και της ουροδόχου κύστης

- χρόνιο πόνο

- μυϊκές συσπάσεις

- μη συντονισμένες κινήσεις (αταξία)

-σπασμούς και σφίξιμο των μυών των ποδιών (σπαστικότητα)

Δισχιδής ράχη (Spina bifida)

H Spina bifida είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται κατά την ενδομήτριο ζωή του ατόμου, λόγω ελλιπούς «κλεισίματος» του οπίσθιου νωτιαίου μυελού και των πετάλων της σπονδυλικής στήλης. Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την διαταραχή γεννιούνται με ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού να εκτίθεται  μέσω του σπονδυλικού σωλήνα, σχηματίζοντας τυπικά έναν σάκο γεμάτο με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μήνιγγα, τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νεύρων (μυελομηνιγγοκήλη). Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να συσχετιστεί με μερική ή πλήρη παράλυση κάτω από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης, και με την έλλειψη ελέγχου ουροδόχου κύστης και εντέρου.

Το σύνδρομο Crouzon  είναι το συχνότερο σύνδρομο της ομάδας των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων. Χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Τα τυπικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon είναι οι κρανιακές συνοστέωσεις, βραχυκεφαλία, υπερτελορισμός, χαμηλή πρόσφυση των αυτιών και εξόφθαλμoς. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1 στα 60.000 κι η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τη γέννηση.

Όπως και τα άλλα παρόμοια σύνδρομα, το σύνδρομο Crouzon κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αν κι η παρουσία de novo μεταλλάξεων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο είναι αρκετά συνηθισμένη. Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR2 και FGFR3 και η μοριακή γενετική εξέταση ζητείται συχνά για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του πάσχοντος παιδιού.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.
Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Το σύνδρομο Apert ανήκει στην ομάδα των συνδρόμικων κρανιοσυνοστεώσεων κι εκδηλώνεται με δυσπλασίες του κρανίου, συνδακτυλία στα άνω και κάτω άκρα και τήξη στη δομή των οστών (με πιθανή παρουσία ενδιάμεσων μαλακών ιστών). Το σύνδρομο Apert έχει το μεγαλύτερο κίνδυνο για ήπια και μέτρια διανοητική καθυστέρηση από όλα τα κρανιοσκελετικά σύνδρομα.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα αυτής της ομάδας, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές νόσημα, αν και η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, οι οποίες στην πλειοψηφία τους συμβαίνουν στα εξόνια 8 και 10 του γονιδίου. Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Το σύνδρομο Pfeiffer ανήκει στην ομάδα των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων, και εκδηλώνεται με σημαντική φαινοτυπική ποικιλομορφία.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κρανιοσκελετικές και τυπικές σκελετικές ανωμαλίες των άκρων (άνω και κάτω άκρα), όπως μεγάλους αντίχειρες, φαρδιά δάκτυλα, βραχυδακτυλία και πιθανή συνδακτυλία.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα που ανήκουν σε αυτή την ομάδα, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο, που προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Το σύνδρομο Pfeiffer ανήκει στην ομάδα των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων, και εκδηλώνεται με σημαντική φαινοτυπική ποικιλομορφία.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κρανιοσκελετικές και τυπικές σκελετικές ανωμαλίες των άκρων (άνω και κάτω άκρα), όπως μεγάλους αντίχειρες, φαρδιά δάκτυλα, βραχυδακτυλία και πιθανή συνδακτυλία.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα που ανήκουν σε αυτή την ομάδα, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο, που προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.