Δυσπλασία Chiari

Γενικές Πληροφορίες

Στα παιδιά, οι δυσπλασίες Chiari, είναι μια ομάδα σύνθετων εγκεφαλικών ανωμαλιών που επηρεάζουν την περιοχή στο κάτω οπίσθιο κρανίο όπου συνδέεται ο εγκέφαλος με το νωτιαίο μυελό (περιοχή του αυχένα). Η υποκείμενη ανατομία των δυσπλασιών Chiari πιστεύεται ότι υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής), αν και σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να μην είναι κλινικά εμφανής μέχρι την ενηλικίωση. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί δυσπλασία Chiari κατά τη διάρκεια της ζωής και όχι από τη γέννηση.

Ο υδροκέφαλος και η ενδοκράνια υπέρταση έχουν επίσης συνδεθεί με δυσπλασία Chiari.

Αίτια:

Η ακριβής αιτία των δυσπλασιών Chiari είναι άγνωστη. Οι δυσπλασίες Chiari φαίνεται να οφείλονται σε αναπτυξιακή βλάβη του εγκεφάλου και του ανώτερου νωτιαίου μυελού (αυχενική περιοχή) στο αναπτυσσόμενο έμβριο, χωρίς γνωστή αιτία.

Παραδοσιακά, οι δυσπλασίες Chiari έχουν οριστεί και ταξινομηθεί με βάση το πόσο μεγάλο μέρος από την παρεγκεφαλίδα προβάλει μέσα στου μεγάλο τρήμα(ινιακό).

 

Σημεία & συμπτώματα

Τα συμπτώματα κυμαίνονται από έντονο πονοκέφαλο μέχρι απειλή για την ίδια τη ζωή και μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν συμπτώματα (ασυμπτωματικά) και η διάγνωση να αποτελεί ένα τυχαίο εύρημα. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές εκδηλώσεις όπως νευρολογικά ελλείμματα η υδροκέφαλο.

Τα συμπτώματα μπορεί να χαρακτηρίζονται από περιόδους έξαρσης και ύφεσης. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα άτομα που έχουν προσβληθεί μπορεί να μην έχουν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω.

-Κεφαλαλγία: Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που σχετίζεται με μια δυσπλασία Chiari είναι οι ινιακοί πονοκέφαλοι.

Κάποια άτομα με δυσπλασία Chiari μπορεί να έχουν:

  • οφθαλμολογικές διαταραχές, όπως διπλή όραση (διπλωπία), ανώμαλη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), θολή όραση, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) και πόνο πίσω από τα μάτια.
  • ίλιγγος, ζαλάδα,
  • βουητό στα αυτιά (εμβοές) και αμφοτερόπλευρη απώλεια της ακοής.
  • προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας
  • μυϊκή αδυναμία
  • δυσκολία στην κατάποση
  • δυσκολία στην  ομιλία (δυσαρθρία)
  • αίσθημα παλμών, λιποθυμικά επεισόδια
  • αίσθημα μυρμηγκιών ή καψίματος στα δάκτυλα.
  • διαταραχές ύπνου, ιδιαίτερα η άπνοια ύπνου και η χρόνια κόπωση, έχουν επίσης περιγράφει σε άτομα με δυσπλασία Chiari.

Τα προσβεβλημένα άτομα με δυσπλασία Chiari  μπορούν επίσης να αναπτύξουν κοιλότητα (κύστη) γεμάτη με υγρό (ΕΝΥ) στον νωτιαίο μυελό, μια κατάσταση γνωστή ως συριγγομυελία .

 

Δυσπλασία Chiari τύπου 1 (CHIARI I)

Η δυσπλασία Chiari τύπου Ι είναι η συνηθέστερη αιτία συριγγομυελίας. Μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα και συχνά δεν αναγνωρίζεται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Η δυσπλασία Chiari τύπου Ι συνήθως δεν συσχετίζεται με άλλες νευρολογικές ανωμαλίες, αν και μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά συμπτώματα λόγω αυξημένης πίεσης του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

 

Δυσπλασία Chiari τύπου 2 (CHIARI ΙΙ)

Η δυσπλασία Chiari τύπου II είναι συνήθως πιο σοβαρή από τον τύπο Ι και γενικά τα συμπτώματα γίνονται εμφανή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η σοβαρότητα της δυσπλασίας Chiari τύπου II μπορεί να ποικίλει σημαντικά. Η διαταραχή μπορεί δυνητικά να προκαλέσει σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές κατά τη βρεφική ή την παιδική ηλικία.

Στον τύπο Chiari II, μπορούν επίσης να εμφανιστούν επιπλέον ευρήματα όπως ο υδροκέφαλος.

Η δυσπλασία Chiari τύπου II σχετίζεται σχεδόν πάντοτε με μια μορφή δισχιδούς ράχης (Spina Bifida) , που παρουσιάζεται συχνά ως μυελομηνιγγοκήλη.

Επίσης, μπορεί να συσχετιστεί με άλλες σημαντικές νευρολογικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένων  σύνθετων ανωμαλιών του εγκεφάλου. Η δυσπλασία Chiari τύπου II μερικές φορές αναφέρεται ως παιδιατρική δυσπλασία Chiari και απαιτεί χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια της νηπιακής  ή  πρώιμης παιδικής ηλικίας

 

Δυσπλασία Chiari τύπου 3 (CHIARI ΙΙΙ)

Η δυσπλασία Chiari τύπου III είναι εξαιρετικά σπάνια και πιο σοβαρή από τις δυσπλασίες Chiari τύπου I και II. Αυτή η μορφή σχετίζεται με εγκεφαλοκήλη, μια κατάσταση στην οποία ένα τμήμα του εγκεφάλου και των περιβαλλόντων μεμβρανών (μήνιγγες) προεξέχουν από ένα ελάττωμα-χάσμα στο κρανίο.

Τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν πολλά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία Chiari τύπου II, αλλά έχουν και επιπλέον συμπτώματα. Η δυσπλασία Chiari τύπου III συσχετίζεται συχνά με προοδευτικά επιδεινούμενες  και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

 

Δυσπλασία Chiari τύπου 4 (CHIARI IV)

Σε αυτή την κατάσταση, η παρεγκεφαλίδα είναι υποπλαστική ή δεν αναπτύσσεται σχεδόν καθόλου (απλαστική). Η δυσπλασία Chiari τύπου IV είναι η πιο σοβαρή μορφή και είναι συνήθως θανατηφόρος κατά τη γέννηση.

 

Πληθυσμοί που επηρεάζονται

Οι δυσπλασίες Chiari επηρεάζουν άτομα κάθε φυλής και εθνικότητας.  Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια δυσπλασία Chiari πιστεύεται ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής), αν και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην ανακαλυφθεί μέχρι την ενηλικίωση (όταν για παράδειγμα μία αξονική ή μαγνητική τομογραφία γίνεται για έναν άλλο λόγο).

 

Διάγνωση

Η διάγνωση της δυσπλασίας Chiari βασίζεται στην αναγνώριση των ποικίλων συμπτωμάτων, στο λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς, στην ενδελεχή κλινική και νευρολογική εξέταση που περιλαμβάνει μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων και τεχνικών απεικόνισης (CT-MRI).

Κλινική εξέταση και απεικονιστικός έλεγχος:

Οι τεχνικές απεικόνισης μπορεί να περιλαμβάνουν απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), cine-MRI και απλές ακτινογραφίες. Μια cine-MRI είναι σαν μια παραδοσιακή μαγνητική τομογραφία, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση και την αξιολόγηση της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

H απλή ακτινογραφία μπορεί να αποκαλύψει σκελετικές δυσπλασίες όπως ελαττώματα του κρανίου, ανωμαλίες των αυχενικών σπονδύλων, ανώμαλη καμπυλότητα ή ανώμαλη κίνηση της σπονδυλικής στήλης. Οι εξετάσεις αξονικής τομογραφίας (CT) μπορεί να βοηθήσουν στην αποσαφήνιση των συγγενών οστικών ανωμαλιών στη βάση του κρανίου.

Μπορούν να διεξαχθούν πρόσθετες δοκιμές για την ανίχνευση ή την εκτίμηση άλλων επιπλοκών που πιθανώς σχετίζονται με δυσπλασία Chiari.

 

Θεραπεία

Η θεραπεία μιας δυσπλασίας Chiari κατευθύνεται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που είναι εμφανή σε κάθε άτομο. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας ειδικών. Οι παιδίατροι, οι νευροχειρουργοί, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί των οφθαλμών (οφθαλμίατροι), παιδο-ουρολόγοι και άλλοι επαγγελματίες του τομέα της υγείας μπορεί να χρειαστεί να σχεδιάζουν συστηματικά και συνολικά τη θεραπεία ενός ασθενούς.

Γενικά, τα άτομα χωρίς συμπτώματα δεν αντιμετωπίζονται, αλλά παρακολουθούνται τακτικά για να διαπιστωθεί εάν η διαταραχή εξελίσσεται.

Οι συμπωματικές δυσπλασίες Chiari αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση.

Θα μας βρείτε

Διεύθυνση

Ναυαρίνου 40, Χαλάνδρι, 152 32

Τηλέφωνο

Copyright © 2022 International Pediatric Neurosurgery Center

Μερικά παιδιά παρουσιάζουν μια κατάσταση που σχετίζεται με την συριγγομυελία, γνωστή ως υδρομυελία, η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη διεύρυνση του κεντρικού σωλήνα του νωτιαίου μυελού (ένα μικρό κανάλι που διέρχεται από το κέντρο του νωτιαίου μυελού). Αυτές διευρύνσεις - κοιλότητες είναι γεμάτες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η σημασία τους, αν υπάρχει, δεν είναι γνωστή. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν τους όρους συριγγομυελία ή υδρομυελία εναλλακτικά. Ωστόσο, οι κοιλότητες υδρομυελίας συνδέονται με την τέταρτη κοιλία (μια περιοχή στον εγκέφαλο που περιέχει κανονικά εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Υδρομυελία μπορεί επίσης να υπάρχει σε βρέφη και μικρά παιδιά με ή χωρίς εγκεφαλικές ανωμαλίες, όπως η δυσπλασία τύπου Chiari τύπου II. Οι κοιλότητες που είναι γεμάτες με υγρό σε περιπτώσεις συριγγομυελίας συχνά δεν συνδέονται με άλλες περιοχές ή χώρους γεμάτες με υγρό και εμφανίζονται συχνότερα σε ενήλικες από παιδιά.

Η συριγγομυελία στα παιδιά, μπορεί να συσχετιστεί με μια ποικιλία συμπτωμάτων ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της.

Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

-απώλεια μυϊκής μάζας

- μυϊκή αδυναμία

-μούδιασμα ή μειωμένη αισθητικότητα ειδικά σε ζεστό και κρύο

- ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)

-απώλεια ελέγχου των σφιγκτήρων του εντέρου και της ουροδόχου κύστης

- χρόνιο πόνο

- μυϊκές συσπάσεις

- μη συντονισμένες κινήσεις (αταξία)

-σπασμούς και σφίξιμο των μυών των ποδιών (σπαστικότητα)

Δισχιδής ράχη (Spina bifida)

H Spina bifida είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται κατά την ενδομήτριο ζωή του ατόμου, λόγω ελλιπούς «κλεισίματος» του οπίσθιου νωτιαίου μυελού και των πετάλων της σπονδυλικής στήλης. Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την διαταραχή γεννιούνται με ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού να εκτίθεται  μέσω του σπονδυλικού σωλήνα, σχηματίζοντας τυπικά έναν σάκο γεμάτο με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μήνιγγα, τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νεύρων (μυελομηνιγγοκήλη). Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να συσχετιστεί με μερική ή πλήρη παράλυση κάτω από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης, και με την έλλειψη ελέγχου ουροδόχου κύστης και εντέρου.

Το σύνδρομο Crouzon  είναι το συχνότερο σύνδρομο της ομάδας των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων. Χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Τα τυπικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon είναι οι κρανιακές συνοστέωσεις, βραχυκεφαλία, υπερτελορισμός, χαμηλή πρόσφυση των αυτιών και εξόφθαλμoς. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1 στα 60.000 κι η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τη γέννηση.

Όπως και τα άλλα παρόμοια σύνδρομα, το σύνδρομο Crouzon κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αν κι η παρουσία de novo μεταλλάξεων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο είναι αρκετά συνηθισμένη. Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR2 και FGFR3 και η μοριακή γενετική εξέταση ζητείται συχνά για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του πάσχοντος παιδιού.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.
Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Το σύνδρομο Apert ανήκει στην ομάδα των συνδρόμικων κρανιοσυνοστεώσεων κι εκδηλώνεται με δυσπλασίες του κρανίου, συνδακτυλία στα άνω και κάτω άκρα και τήξη στη δομή των οστών (με πιθανή παρουσία ενδιάμεσων μαλακών ιστών). Το σύνδρομο Apert έχει το μεγαλύτερο κίνδυνο για ήπια και μέτρια διανοητική καθυστέρηση από όλα τα κρανιοσκελετικά σύνδρομα.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα αυτής της ομάδας, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές νόσημα, αν και η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, οι οποίες στην πλειοψηφία τους συμβαίνουν στα εξόνια 8 και 10 του γονιδίου. Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.

Το σύνδρομο Pfeiffer ανήκει στην ομάδα των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων, και εκδηλώνεται με σημαντική φαινοτυπική ποικιλομορφία.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κρανιοσκελετικές και τυπικές σκελετικές ανωμαλίες των άκρων (άνω και κάτω άκρα), όπως μεγάλους αντίχειρες, φαρδιά δάκτυλα, βραχυδακτυλία και πιθανή συνδακτυλία.

Όπως και τα υπόλοιπα σύνδρομα που ανήκουν σε αυτή την ομάδα, είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο, που προκαλείται από μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert , Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.